Мультикистозная диспластическая почка относится к врожденным кистам почки. Заболевание мультикистозная диспластическая почка почти всегда диагностируется во время пренатального ультразвукового обследования плода. У данных пациентов возможно вовлечение в процесс почек частично или полностью. Двустороннее повреждение почек несовместимо с жизнью. Мультикистозная диспластическая почка может существовать как самостоятельное заболевание, а также может являться частью синдромов, такие как дефекты позвоночника, анальная атрезия, трахео-эзофагеальная фистула (свищ), синдром Зельвегера (церебро-гепато-ренальный синдром), или ассоциироваться с другими аномалиями почек.
Симптомы генетических кист почек:
- сипмтомы аутосомно-доминантного поликистоза почек: обычно проявляется у пациентов в возрасте 30-40 лет. Пациенты могут предъявлять жалобы на боль в поясничной области и периодически появляющуюся гематурию. У данных пациентов также может наблюдаться инфекция почек, мочекаменная болезнь, кровотечение кист. Гипертоническая болезнь и хроническая почечная недостаточность отмечаются у пациентов с аутосомно-доминантным поликистозом почек на пятой декаде жизни, а ухудшения состояния в виде терминальной почечной недостаточности наблюдается на шестом десятке жизни. Причины заболевания различаются в каждом индивидуальном случае. Считается, что все носители гена, ответственного за аутосомно-доминантное поликистозное заболевание почек, в то или иное время клинически проявят себя, но лишь у 50% носителей развивается почечная недостаточность. При аутосомно-доминантном поликистозе почек происходит симметричное одновременное повреждение почек (размеры почек прямопропорциональны объемы кист почек). Множество клинических наблюдений доказывает следующее: у пациентов с генотипом PKD1 более стремительно развивается клиническая картина почечной патологии, гипертоническая болезнь и терминальная почечная недостаточность, проявляющиеся в молодом возрасте. Терминальная почечная недостаточность у пациентов с генотипом PKD1 проявляется в среднем в 53 года, тогда как у пациентов с генотипом PKD2 – в 69 лет. Печеночные кисты являются наиболее часто встречаемыми экстраренальными проявлениями аусомно-доминантного поликистоза почек. Печеночные кисты в 20% проявляются у пациентов на третьей декаде жизни, в 75% - на шестой декаде жизни. Печеночные кисты могут являться причиной хронической боли. Обычно, даже большие размеры кист печени не приводят к функциональному ее нарушению. К другим клиническим проявлениям аутосомно-доминантного поликистоза почек относятся нарушение функции клапанов сердца (в 25% случаев пролапс митрального клапана), дивертикулез, аневризмы головного мозга (в 5-10% случаев), кисты поджелудочной железы, кисты семенных пузырьков.
- сипмтомы аутосомно-рецессивного поликистоза почек: происходит повреждение почек и нарушение развития печени (нарушение развития печеночной триады: печеночные вена и артерия, желчный проток), но степень вовлечения органов зависит от возраста, в котором дебютировало заболевание. У новорожденных при аусомно-рецессивном поликистозе почек наблюдается развитие гипертензии (в 80% случаев), снижение концентрационной способности мочи, а также почечная недостаточность. У большинства детей с данным заболеванием развивается гипертензия в первые несколько лет жизни. У одной четверти детей наблюдается задержка роста. У 50% больных детей развивается терминальная почечная недостаточность на первой декаде жизни, требующие гемодиализа или трансплантации поврежденной почки. В более позднем возрасте (дети 4-8 лет) почки обычно повреждаются в менее выраженной степени, преобладает повреждение печени. Вовлечение печеночной системы обычно представляется симптомами портальной гипертензии, включающие варикозно-расширенные вены и спленомегалию (увеличенная в размерах селезенка). У 23 % детей с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек наблюдается кровотечение из варикозно-расширенных вен, средний возраст детей составляет 12.5 лет. Патология печени в рамках аутосомно-рецессивного поликистоза почек включает также острый бактериальный холангит (воспаление желчного протока) или вторичную тромбоцитопению в результате гиперспленизма.
- сипмтомы гломерулокистозной болезни почек: может встречаться в раннем (новорожденные) и позднем (взрослые) этапах жизни. У новорожденных гломерулокистозная болезнь почек представляется гипертензией, объемным образованием в брюшной полости, и различной степенью почечной недостаточности. У взрослых обычно наблюдается боль в поясничной области, гематурия, и гипертензия. Также могут развиваться печеночные кисты.
- сипмтомы ювенильного нефронофтиза (болезнь Фанкони): данное заболевание имеет несколько различных фенотипических проявлений, зависящих от вовлеченного гена. Существуют следующие формы заболевания: инфантильная (детская) форма (ген NPHP2), ювенильная форма (ген NPHP1 и ген NPHP4), подростковая форма (ген NPHP3). Тем не менее, больший процент клинических проявлений приходится на первую декаду жизни. К клиническим симптомам относятся задержка роста, нарушение концентрационной способности мочи, дисплазия костной системы, прогрессирующая почечная недостаточность. Кроме того, обычно наблюдается фиброз печени и расширение желчных протоков.
- сипмтомы медуллярной кистозной болезни почек: данное заболевание клинически протекает в менее тяжелой форме, чем ювенильный нефронофтиз. А также встречается в более позднем возрасте – на третьем и четвертом десятке жизни и часто ограничивается экстраренальными проявлениями. У пациентов с медуллярной кистозной болезнью почек в результате мутации гена MCKD2 наблюдается уремия (почечная недостаточность) в более раннем периоде, чем у пациентов с мутацией гена MCKD1, и чаще подвержены развитию гиперурикемии (повышение уровня мочевой кислоты в крови) и подагры (отложение кристаллов мочевой кислоты в суставах, мягких тканях, внутренних органах).
Симптомы системных заболеваний, ассоциированных с кистами почек
- сипмтомы туберозного склероза: к клиническим проявлениям туберозного склероза относятся невусы (доброкачественные образования) лица, рабдомиома сердечной мышцы, эпилепсия, ангиофиброма, задержка умственного развития. Примерно у половины больных наблюдается множественные почечные ангиомиолипомы. От 20 до 25 % пациентов с туберозным склерозом имеют почечные кисты, однако диффузные почечные кисты, приводящие к хронической почечной недостаточности, встречаются редко.
- сипмтомы Синдрома Фон Хиппель-Линдау: клинические критерии синдрома Фон Гиппеля-Линдау включают гемангиобластомы сетчатки и мозжечка, феохромоцитомы, кисты почек, поджелудочной железы, придатков яичка. Кисты почек встречаются часто при синдроме Фон Хиппеля-Линдау, приблизительно у двух третей пациентов. У 40 % пациентов и более развивается почечно-клеточная карцинома.
Сипмтомы приобретенных кист почек
- сипмтомы приобретенной кистозной болезни почек может быть обнаружена у пациентов с терминальной почечной недостаточностью любой этиологии, особенно у пациентов, находящихся на гемодиализе. Частота, количество, размер кист находится в прямой зависимости от длительности пребывания пациента на диализе. У многих пациентов приобретенные кисты почек протекают бессимптомно, но если присутствуют симптомы, то к ним относятся макрогематурия (кровь в моче, видимая на глаз), боль в поясничной области, почечная колика, или пальпируемое образование в поясничной области. У 50% пациентов наблюдаются кисты с геморрагическим содержимым.
- сипмтомы медуллярной губчатой почки: обычно обнаруживается при рентгенологическом исследовании пациентов с мочекаменной болезнью. От 15 до 20% пациентов с оксалатными и фосфатными камнями при нефролитиазе имеют медуллярную губчатую почку. Также в анамнезе пациенты могли предъявлять жалобы на кровь в моче (гематурию) или инфекцию мочеполовой системы. Многие пациенты с медуллярной губчатой почкой, обычно, бессимптомны. Приблизительно у 10% пациентов развивается рецидивирующий нефролитиаз (камень в почке), бактериурия и пиелонефрит. Вовлечение почек в данный процесс, как правило, двустороннее.
- сипмтомы простых кист почек: протекают бессимптомно, однако, они могут являться причиной развития кровотечения и острого болевого синдрома.
При осмотре ваш врач обратит на следующие моменты:
- При врожденных кистах почек: в частности, мультикистозная диспластическая почка может пальпироваться как образование в поясничной области, в отличие от здорового новорожденного, и, как правило, мультикистозная диспластическая почка является наиболее частой причиной пальпируемой опухоли в поясничной области и второй причиной по частоте пальпируемой опухоли в брюшной полости у новорожденных.
- При генетических кистах почек:
- При аутосомно-рецессивном поликистозе почек – у 30% новорожденных и младенцев пальпируется двусторонние образования в поясничной области. У других детей могут присутствовать симптомы портальной гипертензии.
- При аутосомно-доминантном поликистозе почек – могут пальпироваться увеличенные почки и печень.
- При приобретенных кистах почек – как правило, очень редко простые кисты сопровождаются увеличением почек.
