В диагностике кистозной болезни различают лабораторные, инструментальные и гистологические исследования.
Лабораторная диагностика кист почек в зависимости от их причины:
Лабораторная диагностика врожденных кист почек: при мультикистозной диспластической почке, в результате того, что происходит обструкция мочеточников, у пациентов может присутствовать пиелонефрит, несмотря на нормальные лабораторные показатели анализа мочи. Более детальное обследование такого пациента, посев крови и данные клинического обследования могут помочь в диагностике.
Лабораторная диагностика генетических кист почек:
- Аутосомно-доминантный поликистоз почек: диагноз в первую очередь выставляется на основе клинического осмотра, но пациентам без клинических проявлений с отягощенным семейным анамнезом необходимо для скрининга провести генетическую диагностику в комбинации с ультразвуковым исследованием почек. Комбинация данных двух исследований может добиться степени чувствительности у 88.5% пациентов моложе 30 лет и у 100% пациентов старше 30 лет.
- Аутосомно-рецессивный поликистоз почек: в настоящее время существует генетический анализ на наличие мутации гена PKHD1, с 80-85% степенью обнаружения. У новорожденных можно наблюдать гипонатриемию на протяжении первых нескольких недель жизни. Впоследствии в младенчестве может наблюдаться вторичное уменьшение осмолярности мочи, с последующим снижением концентрационной способности мочи, развитием вторичного метаболического ацидоза, снижением способности мочи к окислению. У пациентов с аутосомно-рецессивным поликистозом почек может наблюдаться также преходящая пиурия (наличие гноя в моче). В биохимическом анализе крови может отмечаться повышение печеночных ферментов (АЛАТ, АСАТ, ЩФ, ГГТП) и билирубина.
- Ювенильный нефронофтиз и медуллярная кистозная болезнь почек: в анализах мочи таких пациентов отмечается повышенный уровень натрия и низкий удельный вес при минимальном уровне протеинурии и нормальном мочевом осадке. Рено-тубулярный ацидоз может привести к ощелачиванию мочи и системному ацидозу. Для установления диагноза используется анализ генетических цепей.
Лабораторная диагностика системных заболеваний, ассоциированных с кистами почек: пренатальный скрининг возможен при туберозном склерозе, если при генетическом исследовании был обнаружен мутированный ген у членов семьи с данным заболеванием. В отсутствие мутированного гена, не существует других надежных генетических маркеров для диагностики туберозного склероза. Методы генетического скрининга могут быть эффективны для выявлений заболеваний, вызванных мутацией генов, в 58-68% случаев.
